分子病態と先端治療開発 一筋強直性ジストロフィー

摘要

筋強直性ジストロフィー (myotonic dystrophy :DM)は,成人で最も頻度の高い筋ジスト ロフィーであり.本邦では約1万人の患者が存在する。常染色体優性遺伝形式をとる疾患で, 遺伝子上の非翻訳領域にある塩基繰り返し配列の異常伸長が原因とされる。DMではこれまで有効な根本的治療法はなかったが,変異遺伝 子から転写された異常RNAが病態の中核をなすことが判明し,巽常RNAを標的とした治療開発がすすめられている。後述のとおり,原因遺伝子の違いによりDM 1型(DM1)とDM 2型(DM2)に区別されるが, 本邦ではDM2 患者はほとんど存在しないことから,本稿は DM1について概説する.