分子病態と先端治療開発 —福山型先天性筋ジストロフィー

摘要

I 福山型筋ジストロフィーの特徴 福山型先天性筋ジストロフィー (Fukuyama type congenital muscular dystrophy : FCMD) は1960年福山らにより発見された常染色体劣性遺伝疾患である。わが国の小児期筋ジストロフィーではデュシャンヌ型の次に多く,日本人の約90人に1人が保因者とされる.日本に1,000?2.000人位の患者が存在すると推定され，日本人特有の疾患とされていたが，近年海外からの報告が相次いでいる。本症は重度の筋ジストロフィー病変とともに,多小脳回を基本とする高度の脳奇形が共存し,近年は近視,白内障,視神経低形成,網膜剥離などの眼症状も注目されている。本症では大部分は座位をとり，床上座位での移動にとどまる。つかまり立ち以上の起立歩行機能を獲得する例は約1割である。一方，首がすわらず, 支えなしでは座位保持が不可能な例も約1割である。本症は遺伝子異常により骨格筋一眼ー脳を筋心に侵す一系統疾患である(図1)。