小児?AYAがんにおけるゲノム医療の課題

摘要

ゲノム解析技術の革新的な進歩に伴い，ゲノム情報をもとに診断や治療を行う高度精密医療が急速に発展してきている.高度精密医療が世界的に推進されてきた出発点は,2015年に米国のオバマ大統領が教書演説の中で，科学技術に関する施策として，Precision Medicine Initiative を発表したことにさかのぼる.この施策は，個人の遺伝子情報，環境要因，生活習慣などを考慮して，疾患への罹患性や薬剤感受性を精密に評 価し，適切な医療を提供する，という内容である.本邦においても急速な勢いでゲノム医療が展開され，すでに2019年より保険収載されたがん関連遺伝子のパネル検査が再発?難治例を対 象に実装された.これにより小児および若年成人(adolescent & young adult ； AYA)世代の固形腫瘍患者のうち標準治療からはずれた再発?難治の症例においても，新たな治療の選択肢となった.一方，小児がんの中で最も頻度が高い急性白血病においては,染色体転座や遺伝子異常が 予後予測因子として，治療の層別化に用いられていることから，次世代シーケンサーによるクリ二カルシーケンスは,予後予測や予後の改善に有用 と考えられている.したがって，診断時からゲノム医療を取り入れる方向性が模索されている. 本稿では,小児?AYAがんのゲノム医療の課題を中心に概説する.