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机译:CMT1X表型GJB1基因的损耗函数。
Department of Neurology, Wayne State University, 421 E. Canfield, Detroit, MI 48201, USA. m.shy@wayne.edu;
Charcot-Marie-Tooth Disease; Connexins; Gene SilencingPhenotypeMotor unitsNatural historyNeuropathyX Chromosome;
机译:GJB1 GJB1 GJB1突变的表型和细胞效应导致CMT1X CMT1x在226 CMT CMT家族中的CMT1X CMT1x
机译:耦合的丧失区分了与没有CNS表现形式的CMT1X的CNS表现相关的GJB1突变
机译:失去耦合区分了与没有CNS表现的那些与CMT1X的CNS表现相关的GJB1突变。
机译:耦合的丧失区分了与没有CNS表现形式的CMT1X的CNS表现相关的GJB1突变