ПРОСТОЙ И БЫСТРЫЙ МЕТОД ОПРЕДЕЛЕНИЯ МУТАЦИИ 1069Gln ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА

摘要

Разработан простой и быстрый метод выявления мутации 1069Gln в гене АТР7В, основанный на ПЦР-специфичной для данного аллеля. Мутация 1069Gln в России является основной причиной развития болезни Вильсона-Коновалова и встречается примерно в 40% среди мутантных аллелей гена АТР7В. В связи с этим предложенный метод позволяет значительно ускорить и удешевить проведение работ по постнатальной и пренатальной диагностике болезни Вильсона-Коновалова в России.