ЭПИДЕМИОЛОГИЯ МОНОГЕННЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В РОСТОВСКОЙ ОБЛАСТИ РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ

摘要

Представлен обобщенный анализ разнообразия моногенной наследственной патологии, выявленной в восьми районах Ростовской области - Цимлянском, Волгодонском, Целинском, Егорлыкском, Миллеровском, Тарасовском, Родионово-Несветайском и Матвеево-Курганском. Численность обследованного населения составила 320925 человек. Спектр наследственных болезней, зарегистрированных в восьми районах Ростовской области, составил 187 заболеваний (99 заболеваний с АД-типом наследования, 12-с АР и 16 — с Х-сцепленным). Рассчитана средняя распространенность каждого заболевания для всего населения. Выявлено накопление отдельных нозологических форм по районам Ростовской области, а также проанализировано накопление заболеваний в области по сравнению с другими ранее обследованными популяциями России. На основе частот генов наследственных болезней проведен кластерный анализ, показавший геногеографическое расположение населения Ростовской области среди восьми российских популяций: русских (Костромская, Кировская, Ростовская области, Краснодарский край), чувашей (Республики Чувашия), адыгейцов (Республики Адыгея),марийцев (Республики Марий Эл) и удмуртов (Республики Удмуртия).