ЧАСТОТА И СПЕКТР МУТАЦИЙ И ГУ88-Т-ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА CFTR СРЕДИ РОССИЙСКИХ МУЖЧИН С БЕСПЛОДИЕМ

摘要

Исследованы частота и спектр мутаций и ГУ88-Т-полиморфизма гена CFTR на выборке из 963 российских мужчин с бесплодием. Мутации обнаруженьив 48из 1926 (2.5%) исследованных хромосом: в гетерозиготном состоянии (n = 46) и в компаунд-гетерозиготе -- L138ins/N1303K (п = 1/n = 1). Сочетание мутации гена CFTR с аллелем 5T(mutCFTR/5T) выявлено у 11 пациентов. Обнаружены следующие мутации: FSOSdel (п = 18), CFTRdele2,3(21kb) (п = 9), W1282X(n = 7), 2143delT(n = 4), 3849 + + 10kbC> T(n = 2), L138ins (п = 2),1677delTA (п = 1), 2184insA (п = 1), 3821delT(n = 1), G542X(n = 1), N1303K(n = 1) и R334W(n =1). Наиболее частой была мутация FSOSdel, выявленная в 37.5% поврежденных хромосом. Доля четырех мутаций (F508del, CFTRdele2,3(21kb), W1282Xvi 2143delT) составила около 79% всех обнаруженных мутаций. Наличие Л'-аллеля установлено у 10.9% мужчин с бесплодиеми у 4.8% мужчин из контрольной группы. Частота встречаемости /К$#-57"-варианта гена CFTR достоверно различалась между данными группами (р = 0.005), а также между пациентами с бесплодием без мутаций и мужчинами из контрольной группы (р -- 0.019). В целом мутации и/или 5Г-аллель обнаружены у 14.6% обследованных пациентов. Полученные данные свидетельствуют о повышенной частоте мутаций гена CFTR и его аллельного варианта IVS8-5Ty мужчин с бесплодием в России.