ГЕНЕТИЧЕСКАЯ И КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКИ СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 22qll.2

摘要

В группе из 140 пациентов с характерными фенотипическими признаками методами FISH и MLPA была обнаружена микроделеция 22а1.2у 43 пациентов (32%). Делеций в локусах других хромосом, ведущих к возникновению фенотипических признаков, схожих с таковыми при синдромах делеций 22ql 1.2 (CJ22q 11.2), методом М LPA обнаружено не было. При секвенировании гена ТВХ1 мутаций не было выявлено, зарегистрировано лишь несколько встречающихся часто вариантов нейтрального полиморфизма. Впервые в Российской Федерации благодаря применению комплекса генетических методов исследованияна большой выборке пациентов с подозрением на CJ22ql 1.2 эффективность диагностики синдрома составила 32%.