ДВЕ НОВЫЕ МУТАЦИИ В ГЕНЕ SPG4 У ПАЦИЕНТОВ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЙ СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИЕЙ

摘要

Наследственные спастические параплегии (НСП) — группа нейродегенеративных болезней с преимущественным поражением пирамидного тракта. Наиболее частой аутосомно-доминантной формой заболевания в популяциях Европы является НСП, связанная с мутациями в гене спастина (SPG4). В 52 неродственных семьях с НСП из Республики Башкортостан методом SSCP анализа и последующего се-квенирования проведен анализ гена SPG4. В двух неродственных семьях идентифицированы ранее неописанные мутации: c.322deI29 (p.&1108SerfsX18) и c.885dell0 (p.Thr295ThrfsX16). Клинические исследования показали, что в обеих семьях заболевание соответствует неосложненной форме наследственной спастической параплегии, характерным признаком которой является присутствующий нижний спастический парапарез без каких-либо других симптомов.