ТЕРМИНАЛЬНЫЕ И СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ ГЕНОВ, ВОВЛЕЧЕННЫХ В ОПУХОЛЕОБРАЗОВАНИЕ, ПРИ СПОРАДИЧЕСКОЙ АНГИОМИОЛИПОМЕ ПОЧКИ

摘要

Ангиомиолипома (АМЛ) почки является одной из наиболее частых и в то же время одной из наименее изученных с точки зрения молекулярной генетики доброкачественных опухолей. Нами проведено глубокое секвенирование 409 генов, вовлеченных в опухолеобразование, в ДНК из образцов опухолей и периферической крови больных со спорадической АМЛ почки. Мутации в гене TSC2 выявлены в 65%, что хорошо коррелирует с результатами, полученными зарубежными исследователями. Дополнительно в тканях спорадической АМЛ почки нами впервые выявлены мутации в генах, вовлеченныхв опухолеобразование, - SETD2, PDGFRA, STK36, SYNE1, PIK3CD, NF1, TOPI, ITGB3. Выявление мутации в генах МЕТ и CDC73 при отсутствии мутации TSC2 в двух образцах позволило уточнить клинико-морфологический диагноз, поскольку мутации METu CDC73являются драйвер-ными для других типов опухолей почки — папиллярного рака почки и С/)С7-ассоциированного наследственного опухолевого синдрома, сопровождающегося кистами и гамартомами почек. Полученные результаты указывают на перспективность дальнейшего изучения мутационного профиля спорадической АМЛ почки для уточнения клинического диагноза, углубленного понимания моле-кулярно-генетических механизмов этиопатогенеза и определения новых мишеней таргетной терапии этого заболевания.