ПОЛИМОРФНЫЕ ВАРИАНТЫ ГЕНОВ ВНУТРИКЛЕТОЧНЫХ ТРАНСПОРТЕРОВ ХОЛЕСТЕРИНА: СВЯЗЬ С УРОВНЕМ ЛИПИДОВ КРОВИ, ТОЛЩИНОЙ ИНТИМА-МЕДИА И РАЗВИТИЕМИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА

摘要

Изучено влияние однонуклеотидных вариантов полиморфизма (SNP) генов внутриклеточных транспортеров холестерина rsl883025 АВСА1, rs217406 NPC1L1 и rs881844 STARD3 на показатели ли-пидного состава сыворотки крови, толщину комплекса интима-медиа (ТИМ), а также их взаимосвязь с риском развития ишемической болезни сердца (ИБС). Генотипирование SNP проводили на генетическом анализаторе MassARRAY4. Влияние полиморфных вариантов генов на трансформированные показатели липидного обмена и ТИМ анализировали методом линейного регрессионного анализа раздельно у мужчин и женщин с поправкой на возраст и индекс массы тела. У мужчин установлена ассоциация rs881844 гена STARD3 с пониженным риском развития ИБС (OR = 0.67, 95% CI 0.46-0.96, Р = 0.02). У женщин для SNP rsl883025 АВСА1 установлена ассоциация с пониженным риском развития ИБС (OR = 0.65, 95% CI 0.44-0.95, Р= 0.02). SNP rsl883025 АВСА1 ассоциировался суровнем холестерина липопротеидов низкой плотности (Р= 0.05), a SNP rs217406 - с уровнем триглицеридов (Р= 0.02) только у мужчин. У женщин rs217406 NPC1L1 и rs881844 STARD3, а у мужчин rsl883025 АВСА1 были ассоциированы с ТИМ. Нами впервые выявлены ассоциации rsl883025 гена АВСА1 и rs881844 гена STARD3 с развитием ИБС и показаны значительные половые различия в ассоциациях генов с исследованными фенотипами. Таким образом, исследованные полиморфные варианты генов внутриклеточных транспортеров холестерина могут быть вовлечены в формирование атеросклеротического процесса в артериях посредством механизмов, которые напрямую не связаны с нарушениями обмена холестерина и холестерина липопротеидов низкой плотности.