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【24h】

Prenatal diagnosis of a 15q11.2-q14 deletion of paternal origin associated with increased nuchal translucency, mosaicism for de novo multiple unbalanced translocations involving 15q11-q14, 5qter, 15qter, 17pter and 3qter and Prader-Willi syndrome

机译:15Q11.2-Q14的产前诊断患有父来源,与颈部半透明,Mosaicism为De Novo多重不平衡易位相关,涉及15Q11-Q14,5时,15 Q,15,16,16,17秒和3时和Prader-Willi综合征

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摘要

Objective: We present prenatal diagnosis of a 15q11.2-q14 deletion of paternal origin associated with increased nuchal translucency (NT), mosaicism for de novo multiple unbalanced translocations involving 15q11-q14, 5qter, 15qter, 17pter and 3qter, and Prader-Willi syndrome (PWS).
机译:目的:我们提出15q11的产前诊断。父系起源的2-q14缺失与颈项透明性(NT)增加有关,新发多个不平衡易位的嵌合体包括15q11-q14、5qter、15qter、17pter和3qter,以及Prader-Willi综合征(PWS)。

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