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机译:化合物杂合子Duox2基因突变(C.335-1G> C / C.3264_3267DE1cagc)与先天性甲状腺功能亢进相关。 小烯分析复杂隐秘剪接位点的表征
UBA CONICET Hosp Clin Jose de San Martin INIGEM Lab Genet Mol Tiroidea Inst Inmunol Genet &
UBA CONICET Hosp Clin Jose de San Martin INIGEM Lab Genet &
Biol Mol Inst Inmunol Genet &
Metab;
Hosp Ninos Santisima Trinidad Serv Endocrinol RA-5000 Cordoba Argentina;
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Metab;
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Congenital hypothyroidism; DUOX2 gene; Mutation; Compound heterozygous mutations; Cryptic splice site;
机译:化合物杂合子Duox2基因突变(C.335-1G> C / C.3264_3267DE1cagc)与先天性甲状腺功能亢进相关。 小烯分析复杂隐秘剪接位点的表征
机译:越南家庭中新的复合杂合甲状腺球蛋白突变c.745 + 1G> A / c.7036 + 2T> A与先天性甲状腺肿和甲状腺功能低下有关。鉴定外显子6中一个新的5'隐性剪接位点
机译:中国先天性甲状腺肿和甲状腺功能减退双胞胎家庭甲状腺球蛋白基因复合杂合突变的临床和遗传分析。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:DUOX2 / DUOXA2基因中的复合杂合突变导致先天性甲状腺功能减退
机译:复合杂合性的新型半合错义突变和部分删除影响H(2)O(2)生成酶DUOX2的催化核心与暂时性先天性甲状腺功能低下有关。
机译:按蚊(Nyssorhynchus)albitarsis(双翅目:蚊科)复合体中的隐蔽物种:随机扩增多态DNa-聚合酶链反应鉴定和线粒体DNa COI基因序列分析之间的不一致。