机译:17种α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏的患者中CYP17A1基因的接头受体位点中的罕见内含内突变
Shandong First Med Univ Shandong Prov Hosp Dept Urol Jinan Peoples R China;
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CYP17A1; 17 alpha-hydroxylase; 1720-lyase; intronic mutation; splice acceptor site;
机译:CYP17A1基因的N端区域中的一个新突变,该患者患有17个α-羟化酶/ 17,20-裂合酶缺乏症。
机译:CYP17A1基因纯合突变引起的17α-羟化酶/ 17,20-酶缺乏导致的性发育的46,XY障碍:晚期诊断的后果
机译:CYP17A1基因P.Y27 *(c.81C> A)突变相关的17α-羟化酶/ 17,20-裂合酶缺乏症
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:CYP17A1基因复合杂合突变的功能鉴定,导致17α-羟化酶/ 17,20-合酶缺乏症
机译:一名巴西患者的CYP17基因p.R96W突变导致17α-羟化酶/17.20裂合酶缺乏症