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机译:具有多种异常的胎儿在胎儿中对FAM111A基因的新型变异的报告,包括涂料骨骼,软质脾脏和低骨髓化颅骨
Univ S Florida Coll Med Dept Obstet &
Gynecol Maternal Fetal Med Div 2 Tampa Gen Circle Suite;
Tampa Gen Hosp Dept Pathol Tampa FL 33606 USA;
Univ S Florida Coll Med Dept Obstet &
Gynecol Maternal Fetal Med Div 2 Tampa Gen Circle Suite;
Univ S Florida Coll Med Dept Obstet &
Gynecol Maternal Fetal Med Div 2 Tampa Gen Circle Suite;
FAM111A; Gracile bone dysplasia; Kennyamp; 8208; Caffey syndrome type 2; Osteocraniostenosis; whole exome sequencing;
机译:骨质疏松症低矿化颅骨,具长骨,脾脏发育不全。四个新病例具有独特的软骨-骨形态。
机译:骨质脆弱,骨膜并位,颅穹隆矿化不足以及兄弟姐妹智力低下:骨颅狭窄或新综合征的轻度变异?
机译:产前鉴定两个胎儿的两个不连续的母体遗传染色体7q36.3微复制,总计507 kb,包括多个先天性异常的胎儿中的声波刺猬基因
机译:在具有多个先天性异常的胎儿中两次连续的母亲遗传染色体7q36.3微复制(共507 kb)的产前鉴定包括声音刺猬基因
机译:骨髓中的染色体异常是再生障碍或发育不良状况和外周血细胞减少的主要原因:由于RUNX1 it>和