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机译:三种波兰家族中的临床临床变异性,具有颅骨细胞异常性发育不良和相同的WDR35中的复合杂合子变体
Poznan Univ Med Sci Dept Med Genet Rokietnicka St 8 PL-60806 Poznan Poland;
Poznan Univ Med Sci Dept Med Genet Rokietnicka St 8 PL-60806 Poznan Poland;
Polish Mothers Mem Hosp Res Inst Dept Pediat Immunol &
Nephrol Lodz Poland;
Wroclaw Med Univ Dept Genet Wroclaw Poland;
Polish Mothers Mem Hosp Res Inst Dept Genet Lodz Poland;
Polish Mothers Mem Hosp Res Inst Dept Pediat Immunol &
Nephrol Lodz Poland;
Poznan Univ Med Sci Dept Med Genet Rokietnicka St 8 PL-60806 Poznan Poland;
Polish Mothers Mem Hosp Res Inst Dept Genet Lodz Poland;
Dalhousie Univ Dept Pathol &
Lab Med Halifax NS Canada;
Radboud Univ Nijmegen Med Ctr Dept Human Genet Nijmegen Netherlands;
Wroclaw Med Univ Dept Pediat Div Pediat &
Rare Disorders Wroclaw Poland;
Childrens Mem Hlth Inst Dept Nephrol Kidney Transplantat &
Hypertens Warsaw Poland;
Inst Mother &
Child Hlth Dept Med Genet Warsaw Poland;
Childrens Mem Hlth Inst Dept Med Genet Warsaw Poland;
Poznan Univ Med Sci Dept Med Genet Rokietnicka St 8 PL-60806 Poznan Poland;
Ciliopathy; clinical variability; renal failure; Sensenbrenner syndrome; WDR35;
机译:黄土杂合变体濒波族颅骨型异常发育植物的产前遗传诊断
机译:与颅外胚层发育不良一致的相对轻度的骨骼睫状体疾病表型与WDR35中的纯合非同义突变相关。
机译:颅外胚层发育不良(Sensenbrenner综合征)患者的新型WDR35突变
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:通过变体分析,系统发育和测量选择性压力,了解结核分枝杆菌临床分离株中pncA的变异性。
机译:两个Sensenbrenner综合征和早期发作的终末期肾脏疾病的波兰家庭中的复合杂合IFT140变体
机译:成人姑息治疗癌症患者的临床营养 - 波兰营养协会的建议,波兰腭病学会,科兰家庭医学,波兰人社会与波兰肿瘤肿瘤会联合的姑息治疗,临床肿瘤学会和波兰语胃肠病学会