机译:扩大小脑面部牙科综合征的表型:两种兄弟姐妹,具有新型变异inbrf1
Vall dHebron Univ Hosp Dept Clin &
Mol Genet Barcelona Spain;
Vall dHebron Univ Hosp Dept Clin &
Mol Genet Barcelona Spain;
Vall dHebron Univ Hosp Dept Clin &
Mol Genet Barcelona Spain;
IDIBELL Catalan Inst Oncol Hereditary Canc Program Barcelona Spain;
IDIBELL Catalan Inst Oncol Hereditary Canc Program Barcelona Spain;
Vall dHebron Univ Hosp Dept Clin &
Mol Genet Barcelona Spain;
Vall dHebron Univ Hosp Dept Clin &
Mol Genet Barcelona Spain;
BRF1; cerebellofaciodental syndrome; growth retardation; microcephaly;
机译:一对马来西亚兄弟姐妹的婴儿神经诈营学患有渐进式小脑萎缩:具有新型PLA2G6变体的膨胀表型的描述
机译:两名韩国女性兄弟姐妹中由于ST3GAL5变异而导致的GM3合酶缺乏:伪装成Rett综合征样表型
机译:扩大BARDET-BIEDL综合征的表型:新诊断的兄弟案例
机译:死于婴儿猝死综合症(SIDS)的婴儿其后兄弟姐妹的皮肤温度和呼吸频率
机译:关于唐氏综合症的产前筛查,诊断和可能终止的态度差异:比较有患兄弟姐妹的妇女和无患兄弟姐妹的妇女。
机译:MAP3K7的一个新的变体与扩展的心桥腕面部综合征表型相关
机译:扩大Pura综合征表型:含有复发性Pura p的孩子。(PHE233DEL)致病变体,显示与Cutis Laxa的相似性
机译:稻足:温水浸泡足综合症变种。第二部分。现场实验,相关性。