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机译:KCNQ2中的病原变异导致智力缺乏没有癫痫:扩大钾通道的表型谱
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Hop Univ Strasbourg Serv Neuropediat Strasbourg France;
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Univ Paris 06 Hop Pitie Salpetriere Grp Rech Clin Deficiences Intellectuelles &
Autis Dept Genet;
Sorbonne Univ Dept Genet &
Embryol Med Ctr Reference Deficiences Intellectuelles Causes Hop;
Hop Armand Trousseau AP HP Serv Neuropediat Paris France;
Lab Cerba St Ouen France;
Univ Sherbrooke CHUS CIUSSS Estrie Sherbrooke PQ Canada;
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intellectual disability; KCNQ2; NGS; phenotypeamp; 8211; genotype;
机译:扩大致病性LARP7变体的表型谱:智力残疾的两种情况,可变生长迟缓和不同的面部特征(Vol 61,PG 229,2016)
机译:拓宽致病性LARP7变异的表型谱:两例智力残疾,发育迟缓和面部特征明显的病例
机译:在患有儿童发病癫痫发作的智力癫痫发作的三代血统中kCNQ2 KCNQ2中可能的致病变异的可变富集性
机译:没有频谱扩大的剪辑削减的新概念,对载体干涉测量法OFDM系统
机译:使用携带KCNQ2和KCNQ3基因改变的小鼠,检查M型钾电流在癫痫中的作用。
机译:ACAD9缺乏症的非典型表现:通过全外显子组测序诊断可拓宽表型谱并改变治疗方法
机译:纯合的致病畸变变异拓宽了CREB3L1相关成骨的表型和突变谱