机译:对贝克韦姆曼谱培养的古典和非典型表型患者患者(EPI)基因型的调查及随访
Istanbul Univ Cerrahpasa Cerrahpasa Med Sch Dept Pediat Genet Istanbul Turkey;
Istanbul Univ Cerrahpasa Cerrahpasa Med Sch Dept Pediat Genet Istanbul Turkey;
Istanbul Univ Cerrahpasa Cerrahpasa Med Sch Dept Pediat Genet Istanbul Turkey;
Bezmialem Univ Dept Med Genet Med Sch Istanbul Turkey;
Istanbul Univ Cerrahpasa Cerrahpasa Med Sch Dept Pediat Hematol Oncol Istanbul Turkey;
Istanbul Univ Cerrahpasa Cerrahpasa Med Sch Dept Neonatol Istanbul Turkey;
atypical phenotype; Beckwithamp; 8208; Wiedemann spectrum; classical phenotype; embryonal tumors; facial gestalt;
机译:对德国庞贝病谱的横断面单中心研究:GAA基因的分子分析,表现形式和基因型-表型的相关性
机译:一组15名SGE1A突变的具有GEFS +谱图(癫痫发作,古典和边缘性严重肌阵挛性婴儿癫痫发作)的意大利患者的基因型与表型相关。
机译:一组15名SGE1A突变的具有GEFS +谱图(癫痫发作,古典和边缘性严重肌阵挛性婴儿癫痫发作)的意大利患者的基因型与表型相关。
机译:胶质母细胞瘤患者术前总生存时间的预测在成像表型和基因型上的深度学习
机译:精神分裂症的遗传学:对未患病兄弟姐妹的内表型进行fMRI检查,并检查患者COMT val108 / 158met基因型的神经心理相关性
机译:一项针对德国庞贝病谱的横断面单中心研究:GAA基因的分子分析表现和基因型-表型的相关性
机译:德国患者pompe病谱的横断面单中心研究:Gaa基因的分子分析,表现和基因型 - 表型相关性