机译:由罕见的致病性FBN1变体引起的Marfan综合征,通过含有IgG4相关动脉病变的证据确定
Royal Adelaide Hosp Adult Genet Unit Adelaide SA Australia;
Univ Amsterdam Med Ctr Dept Cardiol Amsterdam Netherlands;
Australian Natl Univ Med Sch Australian Capital Terr Canberra ACT Australia;
Flinders Univ S Australia Flinders Med Ctr Dept Radiol Bedford Pk SA Australia;
Flinders Univ S Australia Flinders Med Ctr Div Surg Vasc Surg Bedford Pk SA Australia;
Royal Adelaide Hosp Dept Anat Pathol Flinders Med Ctr SA Pathol Adelaide SA Australia;
Univ Washington Dept Lab Med &
Pathol Seattle WA 98195 USA;
Univ Washington Dept Med Med Genet Seattle WA 98195 USA;
Flinders Univ S Australia Flinders Med Ctr Coll Med &
Publ Hlth Div Med Cardiac &
Critical Care;
arterial aneurysm; familial thoracic aortic aneurysm; FBN1; IgG4amp; 8208; related disease; Marfan syndrome;
机译:在一系列1009例具有病原性FBN1突变的先证者中,对320例马凡氏综合症及相关I型纤颤病患儿进行了临床和分子研究。
机译:解释FBN1基因的序列变体:模拟还是数字?根特标准阳性马凡氏综合征中FBN1错义变体频率降低的评论以及新型FBN1变体的特征
机译:在65名具有Marfan综合征或类Marfan表型的先证者中鉴定新的FBN1和TGFBR2突变。
机译:基于基因的证据表明捷克乳腺癌患者的药基因和致癌基因中罕见的致病性变异负担
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:3D印刷的个性化外置主动脉根模型在Marfan综合征中具有由新型致病性FBN1 P.Gly1127Cys变体引起的Valsalva动脉瘤患者
机译:在一系列1009例具有病原性FBN1突变的先证者中,对320例马凡氏综合症及相关I型纤颤病患儿进行了临床和分子研究。