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机译:扩大超罕见的Skraban-Deardorff综合征的临床表型:两种具有WDR26失去功能变量的新型个人和文献综述
Univ Turin Dept Med Sci Via Santena 19 I-10126 Turin Italy;
Univ Turin Dept Med Sci Via Santena 19 I-10126 Turin Italy;
Citta Salute &
Sci Univ Hosp Med Genet Unit Turin Italy;
Univ Pavia Dept Mol Med Pavia Italy;
Ist Super Sanita Dept Oncol &
Mol Med Rome Italy;
Osped Pediat Bambino Gesu IRCCS Genet &
Rare Dis Res Div Rome Italy;
Malpighi Univ Hosp Polyclin St Orsola Med Genet Unit Bologna Italy;
Univ Bologna Dept Med &
Surg Sci Bologna Italy;
Osped Pediat Bambino Gesu IRCCS Genet &
Rare Dis Res Div Rome Italy;
Univ Sv Kiril I Metodij Fac Med Inst Immunobiol &
Human Genet Skopje North Macedonia;
Icahn Sch Med Mt Sinai Seaver Autism Ctr Res &
Treatment New York NY 10029 USA;
Icahn Sch Med Mt Sinai Seaver Autism Ctr Res &
Treatment New York NY 10029 USA;
Univ Turin Sch Med Dept Clin &
Biol Sci Turin Italy;
ASL Citta Torino Local Hlth Unit Mental Hlth Dept Adult Autism Ctr Turin Italy;
Univ Turin Dept Med Sci Via Santena 19 I-10126 Turin Italy;
autism spectrum disorder; epilepsy; intellectual disability; Skrabanamp; 8208; Deardorff; WDR26;
机译:20,197个体中的全末端测序识别出在后期阿尔茨海默病中的超罕见的SORL1函数变体
机译:扩大硫肾上腺损失变体的表型:少年白内障的四个人的描述,慢性肾炎或脑异常作为新型并发症
机译:Skraban-Deardorff综合征:六种新案例WDR26相关疾病和临床表型的扩张
机译:通过转录组分析在携带不同rSNP等位基因的个体中获得功能变异对人类表型的影响
机译:跨文化护理临床教育:自2005年以来对文献进行系统的回顾,并为国际浸入式临床课程提供建议。
机译:原始文章:PURA综合征:32例患者的临床描述和基因型-表现型研究已发表文献综述
机译:PURA综合征:32位患者的临床描述和基因型-表型研究,已发表文献综述
机译:临床病理学评论。持续性增生性原发性玻璃体。 62例临床病理学研究及文献复习。