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机译:性发展障碍患者大型群体基因组诊断的研究进展
Natl Res Ctr Dept Clin Genet Cairo Egypt;
Natl Res Ctr Dept Human Cytogenet Cairo Egypt;
Natl Res Ctr Dept Human Cytogenet Cairo Egypt;
Natl Res Ctr Dept Med Mol Genet Cairo Egypt;
Natl Res Ctr Dept Med Mol Genet Cairo Egypt;
Natl Res Ctr Dept Med Mol Genet Cairo Egypt;
Natl Res Ctr Dept Med Mol Genet Cairo Egypt;
Natl Res Ctr Dept Med Mol Genet Cairo Egypt;
Natl Res Ctr Dept Clin Genet Cairo Egypt;
Natl Res Ctr Dept Clin Genet Cairo Egypt;
Natl Res Ctr Dept Clin Genet Cairo Egypt;
Natl Res Ctr Dept Clin Genet Cairo Egypt;
Inst Pasteur Dev Genet &
Stem Cell Biol Paris France;
Inst Pasteur Dev Genet &
Stem Cell Biol Paris France;
46; XY DSD; disorders of sex development; sex chromosomal abnormalities; syndromic DSD; whole exome sequencing;
机译:埃及50名46,XY性发育障碍患者队列中类固醇生成因子1(SF1,NR5A1)编码基因的分析
机译:通过阵列比较基因组杂交(array-CGH)在诊断出患有46,XY性发育障碍的患者中鉴定出黄体生成激素受体基因的大量缺失并结合错义突变,并将其应用于产前诊断
机译:通过阵列比较基因组杂交(array-CGH)在诊断出患有46,XY性别发育障碍的患者中鉴定出黄体生成激素受体基因的大量缺失并结合错义突变,并将其应用于产前诊断
机译:产前暴露于内分泌干扰物与性别发育和自闭症特征的可能关联-杜伊斯堡出生队列研究的结果
机译:用于基因组学和功能基因组学的电泳微总分析系统的开发进展。
机译:AB020。在46XY和46XX睾丸性发育障碍的分子诊断方面有什么进展?
机译:分析群体46,XY性发展障碍患者队列群体队列的类别素1(SF1,NR5A1)的基因编码
机译:急性脑卒中患者吞咽障碍(吞咽困难)的诊断和治疗。证据报告/技术评估编号8