机译:新的纯合物畸形MSMO1突变在两个兄弟姐妹中患有牛皮癣皮炎的SC4mol缺乏
Ankara Univ Sch Med Dept Dermatol Ankara Turkey;
Ankara Univ Sch Med Dept Med Genet Ankara Turkey;
Kings Coll London St Johns Inst Dermatol Sch Basic &
Med Biosci London England;
Ankara Univ Sch Med Dept Dermatol Ankara Turkey;
Kings Coll London St Johns Inst Dermatol Sch Basic &
Med Biosci London England;
Kings Coll London Sch Basic &
Med Biosci Dept Med &
Mol Genet London England;
Kings Coll London St Johns Inst Dermatol Sch Basic &
Med Biosci London England;
Ankara Univ Sch Med Dept Med Genet Ankara Turkey;
Ankara Univ Sch Med Dept Dermatol Ankara Turkey;
Cholesterol biosynthesis defects; MSMO1 mutation; Neurodevelopmental delay; SC4MOL deficiency; Skin;
机译:BOLA3的纯合子错义突变在两个兄弟姐妹中引起多发线粒体功能障碍综合征
机译:BOLA3的纯合子错义突变在两个兄弟姐妹中引起多发线粒体功能障碍综合征
机译:两个空腹乳糜血症兄弟姐妹中糖基磷脂酰肌醇固定的高密度脂蛋白结合蛋白1(GPI-HBP1)的纯合子错义突变(G56R)(MIM 144650)
机译:由于杂合因子V - R506Q的辅导引起的假纯合的APC抗性,I型血栓形成相关的I型缺陷
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:编码甲基固醇氧化酶的人SC4MOL基因突变导致牛皮癣样皮炎小头畸形和发育延迟
机译:编码甲基固醇氧化酶的人SC4MOL基因突变导致牛皮癣样皮炎,小头畸形和发育延迟
机译:77%的前列腺癌骨转移中的单个错义突变:遗传生物标志物和新型治疗性线粒体靶标的新机会。