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机译:由于ALDH18A1中的突变,作为遗传性痉挛性截瘫的早期迹象
Univ Szeged Dept Pediat Div B Temesvari Krt 35-37 H-6726 Szeged Hungary;
Univ Szeged Dept Pediat Div B Temesvari Krt 35-37 H-6726 Szeged Hungary;
Univ Szeged Dept Pediat Div B Temesvari Krt 35-37 H-6726 Szeged Hungary;
Univ Szeged Dept Pediat Div B Temesvari Krt 35-37 H-6726 Szeged Hungary;
ALDH18A1-related disorders; Neurodegeneration; Hereditary spastic paraplegia type 9B; Growth retardation; Intellectual disability;
机译:遗传性痉挛性截瘫在Ald111a1中模仿脑瘫杂合突变
机译:在Ald118a1的两个不同结构域中的化合物杂合突变不会影响患有遗传性痉挛性截瘫患者的氨基酸水平
机译:具有小脑共济失障和认知障碍的复杂遗传痉挛性截瘫患者中ALDH18A1基因的新突变
机译:遗传痉挛性截瘫术中的步态分析参数的试验 - 重复性分析
机译:果蝇突变M1 Spastin在遗传性痉挛性截瘫治疗中毒性作用的果蝇模型的开发和操纵。
机译:与ALDH18A1相关的遗传性痉挛性截瘫SPG9的新家族中的P5CS表达研究
机译:P5CS表达在一个带有Ald118A1的新家庭的表达研究 - 分配遗传性痉挛截止截瘫SPG9
机译:神经系统中spastin的定量和功能分析:对遗传性痉挛性截瘫的影响