Несовершенный остеогенез (НО) (osteogenesis imperfecta; МКБ 10 - Q78.0.) — генетически гетерогенная группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани. НО является, по современным представлениям, одним из самых частых наследственных заболеваний костной системы, встречающимся в различных странах мира с частотой примерно от 1 на 20 000 до 1 на 50 000 новорожденных. К основным клиническим проявлениям НО относятся повышенная ломкость костей (как правило, трубчатых), деформация костей скелета, низкий рост, ?голубая? окраска склер, снижение остроты слуха за счет развивающегося отосклероза и аномалии дентина. Повышенная ломкость костей и ?голубая? окраска склер являются облигатны-ми симптомами заболевания, формируя так называемые ?минимальные? диагностические критерии.
展开▼
