РИСК ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПЛОДА V НОСИТЕЛЕЙ СБАЛАНСИРОВАННЫХ ХРОМОСОМНЫХ ПЕРЕСТРОЕК ПРИ РАЗЛИЧНЫХ СПОСОБАХ ДОСТИЖЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ

摘要

Цель исследования. Анализ риска врожденных пороков развития (ВИР) плода у носителей сбалансированных хромосомных перестроек при различных способах достижения беременности. Материал и методы. Была изучена частота и структура репродуктивных исходов, включая случаи ВПР плода и/или совместимых с жизнью хромосомных аномалий (ХА) плода, у 109 супружеских пар, в которых один из супругов являлся носителем сбалансированной хромосомной перестройки, при естественном наступлении беременности, а также при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) с применением предимплантационной генетической диагностики (ПТД) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FLSH).Результаты исследования. Из 226 беременностей у 109 женщин ВПР плода осложнилась 21 беременность у 15 женщин; все беременности наступили в естественных условиях. В обеих группах ВРТ случаев ВПР плода не было. У11 женщин случаи ВПР плода были однократными, у четырех -повторными. Таким образом, супружеские пары с беременностями плодом с ВПР составили 13,76% (15 из 109) пар, а с повторными случаями ВПР плода - 3,67% (4 из 109) пар с хромосомными перестройками и 26,67% (4 из 15) пар, имевших ВПР и/или совместимые с жизнью ХА плода в анамнезе. Заключение. ПГДХА эмбриона у носителей сбалансированных хромосомных перестроек может рассматриваться как мера предотвращения спорадических и повторных случаев ВПР плода хромосомной этиологии. Супружеским парам с носителъством сбалансированных хромосомных перестроек, имевшим в анамнезе беременности плодом с ВПР, в связи с высоким риском повторных случаев показано проведение ПГДХА эмбриона.