ГЕНЕТИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ ПОПУЛЯЦИЙ НА УРОВЕНЬ ГРУЗА МОНОГЕННЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

摘要

Приведены результаты медико-генетического обследования населения пяти районов Республики Башкортостан (Бурзянского, Баймакского, Абзелиловского, Салаватского и Архангельского) общей численностью 168050 человек (в том числе 135748 башкир). Исследование охватывало все населениерайонов независимо от национальности и проведено по стандартному протоколу, разработанному в лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ РАМН. После проведенного сегрегационного анализа рассчитаны значения отягощенности основными типами менделирующей патологии (АД, АР иХ-сц.) для населения пяти районов Республики в целом и отдельно для башкир. Обнаружены существенные различия в отягощенности АД- и АР-патологией между отдельными районами, особенно при разделении на городское и сельское население. Сравнение отягощенности моногенной наследственной патологией башкир с другими ранее обследованными популяциями показало, что характеристики груза наследственных болезней рассматриваемых районов Башкортостана близки к тем, которые были получены для населения некоторых районов Республик Удмуртия, Марий Эл и Чувашия. В русских популяциях европейской части России значения груза НБ существенно ниже. Проведенный корреляционный анализ между локальным инбридингом, индексом эндогамии в популяциях и отягощенностью АД- и АР-патологией показал, что формирование груза НБ происходит под существенным влиянием генетического дрейфа.