診断時にRobertson型転座の先天性染色体異常が判明したフィラデルフィァ染色体陽性急性リンパ性白血病

摘要

急性リンパ性白血病（ALL)の40代の男性患者で，精子数の減少と運動率の低下を指摘され，3年ほど前か ら不妊治療を施行していた。ALL発症時の骨髄染色体検査にて45,XY， t(9;22)(q34;q11.2), der(13;14)(q10; q10)がみられ，フィラデルフィア染色体に加え，13香と14番染色体が鼬合するRobertson (RT)型転座の存 在が判明した。完全寛解到達後の骨髄染色体検査でもder(13;14)(q10;q10)は認められ，この染色体異常は先 天性であり，不妊の因子としての関連が想定された。白血病診断時に偶発的に先天性染色体異常が認められる 可能性を念頭に，検査同意文書等の作成に留意する必要性が示唆された。