日本人の血栓性素因

摘要

静脈血栓塞栓症（venous thromboembolism，VIE）は環境因子と遺伝因子がらなる多因子疾患として知られている。VTEの遺伝因子として，凝固制御因子であるアンチトロンビン，プロテインC，プロテインSの先天性欠損症が広く知られている。また，白人種では，比較的頻度の高い第V因子biden変異とプロトロンビンG20210A変異がVTEの遺伝因子として知られている。日本人にはこれらの変異は見いだされておらず，本研究で同定された日本人約55名に1人見られるプロテインS Lys196Glu変異が遺伝因子と考えられる。