遺伝子関連検査の品質マネジメント：規格文書作成による品質基準と意義

摘要

近年，ゲノムシークェンス情報の生物学的研究 (ゲノミクス）により，ヒト遺伝子の解析研究が進展 し，単一遺伝子疾患のみならず，遺伝要因と環境要 因とが複雑に関与する薬物反応性や疾患罹患性の個 体差に影響するゲノム多様性が解明されつつある。 その成果に基づく遺伝子関連検査の開発と実用化， すなわち疾患の診断，治療や予防への応用は目覚ま しい展開を示している。また，ゲノム多様性が もたらす薬物反応性の個体差や疾患の分子病態の解明に基づく，分子標的薬およびコンパニオン診断薬 の開発にて個別化医療が推進されている。新規技術 の利用展開として，次世代シークェンサ一をはじめ とした多項目同時解析（マルチプレックス）や包括的 分析による次世代解析システムが開発され，臨床利 用されつつある。