Familial adenomatous polyposis(家族性大腸腺腫症）

摘要

家族性大腸腺腫症(familial adenomatous polyposis: FAP)は，第5染色体長腕(5q21)に存在 するAPC遺伝子の生殖細胞系列変異を原因と する常染色体優性遺伝性の疾患であり)，本邦 における発生頻度は1/17,000出生とされる. FAPの臨床的特徴としては，若年より大腸に多 発ポリ一プを認め，放置すればほぼ100 %に癌 が発生する4).また，FAPには大腸以外に様々 な随伴病変を認めることが知られている.本稿では，FAPの診断，治療法，随伴病変につき概説する.