頸髄損傷を合併したコッフィン?ラウリ-症候群患児の1症例

摘要

妊娠分娩経過に異常はなかった。成長過程で，発達遅滞が出現した。7歳時に，遺伝子解析によ りコッフィン?ラウリー症候群と診断された。11 歳ごろから進行性の頸部黄色靭帯骨化症に伴う頸 髄圧迫のため，歩行が不安定になった。4力月前，転倒直後から四肢不全麻痺となり， C3-6の頸髄損傷と診断された。頸部黄色靭帯骨 化症の進行に伴う症状増悪の可能性があるため， 頸椎後頭除圧固定術が予定された。精神発達遅滞 のため意味のある発語はなく，意思表示は簡単な 身振りで行われていた。指示に従うことができず 診察の協力も得られないため，開口の詳細な評価 はできなかった。しかし，巨舌や厚い口唇，小さ な鼻腔といったコッフィン?ラウリー症候群特有の顔貌が見られた。