ヒト自己免疫疾患関連遺伝子のゲノム解析 自己免疫疾患共通遺伝子の同定

摘要

自己免疫疾患はかなり高頻度に分布する疾患であり,その罹患率は人口の4%に及ぶ,とくに乾癬(2.8%),関節リウマチ,甲状腺機能亢進症,1型糖尿病(0.4%)などが頻度の高い疾患である.また,これらより罹患率の低い疾患には全身性エリテマトーデスや炎症性腸疾患などが存在する.これらはみな,環境要因と遺伝要因とが複雑に絡みあって発症に影響を与えていると考えられている.自己免疫疾患のほとhどはHLAローカスに感受性多型を有していると考えられているが,HLA領域外にも複数の感受性決定因子が存在しているとみなされ,精力的に研究が進められている.近年, 1塩基多型(SNP)を用いたゲノム解析の結果,複数の遺伝子が自己免疫疾患感受性に寄与する多型をもつことが明らかとなりつつあり,さらに複数の疾患に共通する遺伝子の存在も示唆されている.本稿ではそのような自己免疫疾患共通遺伝子を中心に,最近の知見を概説する.