ペル才キシソーム形成異常と疾患

摘要

高等動物のペルォキシソー厶は，過酸化水素の生成を伴う種々の物質酸化や極長鎖脂肪酸のbeta酸化，エーテ ルリン脂質プラスマロ一ゲンの生合成など，多くの代謝機能を有した，生体に必須な細胞小器官（オルガネラ）である.ヒ卜においてペル才キシゾームの形成不全は，致死性の先天性代謝異常症であるZellweger症候群などのペルォキシソ一ム欠損症を引き起こし，中枢神経系の機能異常を含む多様かつ重篤な症状を呈する.近 年，ペル才キシソ一ム形成に必須な多くのペル才キシン遺伝子(PEX)のクロ一ニングと解析が飛躍的に進み， ペル才キシソ一ム欠損症の病因PEX遺伝子の全容解明に至った.本稿では，PEX遺伝子の同定と並行して大 きく解明が進展したペルォキシソ一ム形成機構の概要，およびオルガネラ形成異常に起因するペルォキシ ソ一ム機能の破綻と疾患発症の関連について概説する.