内分泌疾患の遺伝子学

摘要

遺伝性内分泌疾患の発症機序研究は近年急速に進み,ホルモン合成酵素の遺伝子異常(副腎,性腺,甲状腺などにおけるホルモン合成にかかわる酵素遺伝子),ホルモン合成にかかわる転写因子の遺伝子異常(下垂体細胞の分化にかかわる転写因子,甲状腺,副腎の分化にかかわる転写因子など),受容体遺伝子異常(G タンパクシグナル系の遺伝子異常,場内受容体遺伝子異常)が明らかにされつつある.ホルモン合成にかかわる転写因子は,内分泌臓器の発生·分化を調節し,この異常は癌の発症にも重要な役割を果たしている.本項では,甲状腺ホルモン受容体の遺伝子異常の臨床像と動物モデルの観点から概説したい.