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着床前診断のいま

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摘要

着床前遺伝子診断(PGD)は,出生前診断によって生じる人工妊娠中絶を回避するために開発された.体外 受精による初期胚からその一部を生検し,遺伝子?染色体の診断を行うものである.生検は4?8細胞期胚の —部または極体,胚盤胞からの栄養外胚葉からも行われる.遺伝子診断はnested PCR法による遺伝子増幅を 基本技術とし,遺伝子型に応じた診断を選択する.染色体診断はFISH法から全ゲノム増幅およびaCGH法を 用いた解析へ移行しつつある.PGDは臨床研究として行われ,適応は事例ごとの倫理審査によって決定される.
机译:为了避免产前诊断引起的人工流产,人们进行了植入前遗传学诊断(PGD),通过体外受精对早期胚胎的一部分进行活检以诊断基因和染色体。活检还可以从4-8个细胞期胚胎的部分或极体或盾片的滋养体进行,根据基因型,遗传诊断基于巢式PCR方法的基因扩增。选择诊断:染色体诊断正从FISH转向使用aCGH方法进行全基因组扩增和分析;进行了PGD作为临床研究,并通过个案伦理审查确定适应症。

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