ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЭДВАРДСА

摘要

Цель исследования: определение информативных диагностических критериев для выявления трисомии хромосомы 18 у плода.Учреждение: Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН, Москва Методология: ретроспективный анализ клинических наблюдений. Материал исследования: 8 случаев беременности с трисомией хромосомы 18 плода.Методы исследования: цитогенетические, эхографические, неинвазивные методы пренаталъной диагностики (определение сывороточных маркеров, магнитно-резонансная томография), инвазивные методы пренаталъной. диагностики (кор-доцентез, амниоцентез), морфологический.Результаты исследования: у 7 женщин проведена пренатальная диагностика синдрома Эдвардса при сроке беременности 20-24 нед. Окончательный диагноз установлен на основании проведения комплекса диагностических мероприятий с включением амниоцентеза и кордоцентеза и подтвержден при патологоанатомическом исследовании. Заключение: комплекс пренаталъных диагностических мероприятий позволяет установить наличие синдрома Эдвардса у плода