Des techniques de plus en plus sophistiquees

摘要

Plus de 5 000 maladies génétiques mendéliennes et des tests de diagnostic moléculaire qui existent déjà pour 650 d'entre elles ! A l'heure où tout le monde souligne l'extraordinaire avancée de la génétique, avec des découvertes de nouveaux gènes, certaines difficultés pratiques et techniques demeurent.