机译:敲除Slc25a19会导致线粒体硫胺素焦磷酸耗竭,胚胎致死率,中枢神经系统畸形和贫血
Univ Bari, Dipartimento Farm Biol, Lab Biochem & Mol Biol, I-70125 Bari, Italy;
NHGRI, NIH, Bethesda, MD 20892 USA;
Oregon State Univ, Dept Biochem & Biophys, Corvallis, OR 97331 USA;
VU Univ, Med Ctr, Dept Clin Chem, NL-1081 HV Amsterdam, Netherlands;
development; mitochondrial transporter; mouse model; thiamine pyrophosphate deficiency; neural tube defect; DEOXYNUCLEOTIDE CARRIER; DNA; DEFICIENCY; RECONSTITUTION; EMBRYOGENESIS; TRANSPORTER; BIOGENESIS; EXPRESSION; STRESS; GENE;
机译:双侧纹状体坏死与新型SLC25A19(线粒体硫胺素焦磷酸型载体OMIMI * 606521)突变:治疗硫胺素代谢紊乱 - 这是两个印度病例的报告
机译:人体线粒体硫胺素焦磷酸转运蛋白SLC25A19最小启动子的表征:NF-Y在调节基础转录中的作用
机译:人体线粒体硫胺催化磷酸铁磷酸盐转运蛋白的结构功能表征(HMTPPT; SLC25A19):ILE33,SER34,ASP37,HIS137和LYS291的重要作用
机译:钠/肌醇共转运蛋白1(Slc5a3)基因小鼠基因敲除模型的产生,其致死表型的特征以及“肌醇耗竭假说”的修订。
机译:敲除Slc25a19会导致线粒体硫胺素焦磷酸耗竭胚胎致死率中枢神经系统畸形和贫血
机译:敲除Slc25a19会导致线粒体硫胺素焦磷酸耗竭,胚胎致死率,中枢神经系统畸形和贫血