ダウン症児の脳の発達を乱す遺伝子

摘要

ダウン症候群は，通常なら2本の「21番染色体」が3本存在することで発症する。知的発達障害がおきる原因はよくわかっていないが，患者の脳組織では，神経細胞が少なく，脳の物理的な構造の維持にかかわる「ァストロサイト」とよばれる細胞が通常の2倍以上存在する。大阪大学医学部附属病院の川谷圭司医員らは，ダウン症候群の新生児1人の臍帯血からiPS細胞を樹立し，さらにゲノム編集技術を使ってダウン症候群の「疾患モデルiPS細胞」を複数つくった。これらのiPS細胞をァストロサイトへと分化させると，アストロサイトになる前段階で，増殖が著しく早〈なることを発見した。また，増殖が早くなるのは，21番染色体にある二つの遺伝子(DYRK1AとPIGP)が原因であることもつきとめた。3本ある21番染色体のうち，1本のDYRK1A遺伝子をはたらかな〈すると，アストロサイトの増殖が正常に戻ることも確かめられた。