Makrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Lentiginose der Glans penis und familiäre Dickdarmpolyposis

摘要

Der Patient wurde aufgrund mütterlicher Indikation per Sectio entbunden und zeigte als Neugeborenes keine von der Norm abweichenden Befunde. Die Entwicklung erfolgte verzögert. Im Alter von 4 3/4 Jahren entsprach die durchschnittliche Leistungsfähigkeit einem Alter von 2,2 Jahren. Bei pathologischem EEG, stammbetonter Adipositas, Makrozephalie, die auch beim Vater, Großvater und Urgroßvater väterlicherseits bekannt war, fazialen Dysmorphien, generalisierter Muskelhypotonie sowie Hyperpigmentierungen der Glans penis wurde die Verdachtsdiagnose eines Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndroms (BRRS) gestellt. Diese wurde molekulargenetisch durch Nachweis einer heterozygoten Spleißmutation im Intron 3 des PTEN(Phosphatase- und Tensinhomolog)-Gens beim Patienten sowie seinem Vater gesichert. Angesichts der starken phänotypischen Überlappung mit dem Cowden-Syndrom werden derzeit beim BRRS die für das Cowden-Syndrom geltenden Vorsorgeuntersuchungen empfohlen. Dabei existieren keine speziellen Vorsorgeempfehlungen für das Kindesalter. Die Betroffenen sollten sich in regelmäßigen Abständen über die aktuellen Vorsorgeempfehlungen informieren