Zerebrale Bildgebung bei angeborenen Stoffwechselfehlern

摘要

Bei Kindern mit unklaren zerebralen Symptomen steht die Bildgebung im diagnostischen Prozess an früher Stelle. Im MRT (Magnetresonanztomogramm) führen angeborene Stoffwechseldefekte mit zerebraler Auswirkung oft zu verhältnismäßig dezenten, aber manchmal sehr charakteristischen morphologischen Veränderungen. Diese können auf Gruppen metabolischer Störungen und gelegentlich unmittelbar auf die Diagnose hinweisen. Voraussetzung hierzu ist neben einer adäquaten Untersuchungstechnik die systematische Suche nach bestimmten zerebralen Läsionsmustern. Die wichtigsten derartigen Muster werden vorgestellt. Da sich viele Stoffwechselfehler auf die Reifung des kindlichen Gehirns auswirken, ist bei der Bildanalyse, besonders bei Kindern unter 2 Jahren, sorgfältig auf den altersgerechten Ablauf der Myelinbildung zu achten. Besteht beim Pädiater bereits aus klinischen Gründen der Verdacht auf ein Stoffwechselleiden, sollte der Neuroradiologe bereits vor der bildgebenden Untersuchung kontaktiert werden, um zusätzliche spezielle Techniken („diffusion tensor imaging“, „susceptibility weighted imaging“, MR-Spektroskopie, T2-Relaxometrie) optimal nutzen zu können.