LE PROGRAMME « MED PED FH », DESTINÉ À PRÉVENIR LA MORTALITÉ PRÉCOCE EN CAS D'HYPERCHOLESTÉROLÉMIE FAMILIALE

摘要

The MED PED Project is an international effort aimed at identifying and appropriatly treating persons who have familial hypercholesterolemia (FH). FH is an autosomal dominantly inherited disorder that results in twice normal blood levels of cholesterol. Each child of an affected parent has a 50 percent chance of also having FH. In Europe and North America, one in 500 persons is affected. As consequence of accelerated development of atherosclerosis, 3/4 of untreated FH ptients die of a premature heart attack or sudden death. In Switzerland, 10 000-15 000 persons are afflicted. In April 1994, we have established a first MED PED registry in Basle. Till now, about 200 unrelated FH patients (index coses) have been identified, and in more than 300 relatives of these index cases, the same diagnosis was found. Recently, the Swiss MED PED Project was extended to further three registries in Lausanne, Geneva and Zurich. This is an important step in establishing a MED PED network in Switzerland.%Le projet «MED PED» constitue un grand effort international visant à identifier et à traiter adéquatement les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale (HF). Cette maladie génétique, autosomale dominante, est caractérisée par une importante élévation du taux de cholestérol atteignant le double des valeurs normales. Son risque de transmission par un parent affecté aux descendants directs est de 50%. Aux Etats-Unis et en Europe, la proportion de personnes atteintes d'HF s'élève à 1:500. L'HF est la cause d'une athérosclérose accélérée et, trois quarts des cas non traités décèdent prématurément d'un infarctus ou de mort subite. En Suisse, 10 000 à 15 000 personnes sont atteintes d'HF. Ouvert en 1994 à Baie, le premier centre «MED-PED» a examiné 200 personnes avec HF et 300 cas de leur parenté. Trois nouveaux centres (Genève, Lausanne et Zurich) ont été ouverts depuis.