机译:在硅和功能性研究中,全外壳测序证实了GJB2突变P.Cys1699ts与耳聋的关联,并表明TME59基因在听力过程中的作用
机译:外显子组测序分析显示墨西哥家庭中纯合子GJB2基因突变,听力损失严重
机译:来自伊朗的常染色体隐性非综合征性听力损失患病家庭中GJB2和GJB6基因的常见突变分析:同时检测DFNB1相关性耳聋中的两个常见突变(35delG / del(GJB6-D13S1830))。
机译:全面测序以确定杂合GJB2突变携带者先天性感觉损失的原因
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:人类溶酶体糖基葡聚糖酶的研究。基因组织,涉及天冬氨酰糖尿症的四个突变的表征,加工以及加工中糖基化的功能分析
机译:全外显子测序以确定杂合性GJB2突变携带者中先天性感觉神经性听力损失的原因
机译:外显子组测序分析显示墨西哥家族中具有严重听力损失的纯合GJB2基因突变