?oklu Hipofizer Hormon Eksikli?i Olan Posttravmatik Beyin Hasar? Olgusunda Ta n ?nmayan Ps?dops?dohipoparatiroidi: Nadir Bir Koinsidans

摘要

Ps?dops?dohipoparatiroidizm, otozomal dominant kal?t?ml? ve ps?dohipoparatiroidizme fenotipik benzerlik g?steren nadir bir klinik antitedir. Bununla birlikte, temel fark biyokimyasal profillerinde yatmaktad?r. ?lk hastal?k normal serum kalsiyum, fosfor, D vitamini ve paratiroid hormon (PTH) seviyesi ile karakterize iken, ikinci hastal?k PTH direncini dü?ündüren ?zellikler g?sterir. Hastam?z künt kafa travmas? sonras? diabetes insipidus ve k?sa boy ile ba?vurdu. Ara?t?rmalar, ?oklu hipofizer hormon eksikli?i oldu?unu ortaya koydu. K?sa metakarpaller, eklem eklem ?ukur ?ukur i?areti ve k?sa boy ak?lda tutularak ps?dohipoparatiroidizm i?in daha fazla inceleme yap?ld?, ancak normal kalsiyum, fosfor, D vitamini ve PTH de?eri ps?dops?dohipoparatiroidizm tan?s? konulmas?na yol a?t?. Hastada tan?y? do?rulamak i?in GNAS mutasyon analizi gereklidir ancak yüksek maliyeti nedeni ile yap?lamam??t?r. Bu olgu, ps?dohipoparatiroidizme ?zgü iskelet ?zelliklerini ta??yan hastalarda, nadir g?rülen bir hastal?k olsa da ps?dops?dohipoparatiroidizmin uygun ?ekilde ara?t?r?lmas? gerekti?ini g?stermektedir.