Evento com aparente risco de morte recorrente como manifesta??o inicial de síndrome miastênica congênita

摘要

OBJETIVO: Alertar os pediatras sobre a necessidade de investigar criteriosamente a etiologia de eventos com aparente risco de morte recorrente. N?o foram encontrados relatos associando tais eventos à miastenia congênita. DESCRI??O DO CASO: Lactente de sete meses apresentando história de eventos com aparente risco de morte recorrente foi internado para investiga??o. Durante a interna??o, apresentou cianose e dispneia progressiva, com necessidade de ventila??o mecanica por três dias. Após a melhora clínica, e tendo sido descartadas as hipóteses de doen?a do refluxo gastroesofágico e aspira??o pulmonar como desencadeantes, notou-se ptose palpebral bilateral, hipotonia apendicular e choro fraco, que conduziram à suspeita clínica de miastenia congênita. Após confirma??o do diagnóstico, foi mantido tratamento ambulatorial com piridostigmina, com recupera??o nutricional e neurológica, sem novos eventos com aparente risco de morte nos três anos seguintes. COMENTáRIOS: A investiga??o minuciosa das causas de eventos com aparente risco de morte pode levar a diagnósticos menos frequentes que exigem tratamento específico, como a miastenia congênita.