机译:在最初被诊断为OPITZ-C的患者中的魔法中的DE Novo非义突变突变:Schaaf-yang和Opitz-C综合征之间的相似性
机译:通过鉴定Magel2基因的突变证实了两种波兰患者的两种波兰患者的表型
机译:初诊断为CVID的轻度X连锁Hyper-IgM表型患者的CD40配体基因中的新型从头突变:旧疾病的新方面
机译:de novo sox10患者患者患有Kallmann综合征,耳聋,虹膜低血分症和甲状腺功能亢进症的无意义突变
机译:心电图小波分析用于检测Brugada综合征患者基因突变
机译:患有新型巨脑综合征的患者的MYCN de novo功能获得性突变
机译:最初诊断为Opitz-C的患者中MAGEL2的从头无意义突变:Schaaf-Yang和Opitz-C综合征之间的相似性
机译:Axenfeld-Rieger综合征患者的新型从头FOXC1无意义突变