Infantile juvenile polyposis syndrome: A rare cause of protein-losing enteropathy

摘要

Juvenil Polipozis Sendromu (JPS), ?ok nadir g?rülen, otozomal dominant ge?i?li, 1/100000 ile 1/160000 insan? etkileyen, herediter bir sendromdur. JPS s?kl?kla rektal kanama, anemi, kar?n a?r?s?, t?kanma ve nadiren polipin rektal prolapsusu ile bulgu verir. Bu olgu ile protein kaybettiren enteropati, rektal kanama ve ekstraintestinal manifestasyonlar? olan hastam?za JPS tan?s? koyduk. 2 ya? erkek hasta a?r?s?z rektal kanama nedeniyle hastaneye ba?vurdu. 15 ayl?k iken rektal polip prolapsusu olmu? ve bu polipin patolojik de?erlendirmesi juvenil polip ile uyumlu imi?. ?ok k?sa süre sonra hasta rektal kanama, solukluk, ayaklarda ?i?lik ve g?z ?evresi ?dem ile ba?vurdu. Fizik muayenesinde pretibial +3 ?dem, skrotal ?dem, g?z ?evresinde ?dem, parmaklarda ?omakla?ma ve soluk g?rünümü mevcut idi. Makrosefali, hipotoni ve n?romotor retardasyonu vard?. Laboratuvar testlerinde: immunglobulinler ve albumin dü?ük, anemisi mevcut ve elektrolit dengesizli?i vard?. JPS tan?s? protein kaybettiren enteropatiye e?lik eden ekstraintestinal system bulgular?n?n varl??? ile konuldu. Yap?lan gastroskopik ve kolonoskopik incelemesinde antrumdan ba?layarak tüm kolon mukozas? boyunca yayg?n polipler mevcut idi. Histopatolojik incelemesi juvenil polip ile uyumlu idi. ?ocuklarda a?r?s?z rektal kanamalar?n en s?k nedeni kolorektal poliplerdir. Sporadik juvenil polip tan?s?, patolojik olarak polipektomi materyalinin incelenmesi ve klinik olarak JPS’nun d??lanmas? ile konulmal?d?r, bunu vurgulamak istedik. Bizim hastam?zdaki gibi makrosefali, konjenital kalp hastal??? ve ?omak parmak gibi ekstraintestinal bulgular?n fark?ndal??? ve protein kaybettiren enteropati ay?r?c? tan?s?nda polipozis sendromunun ak?lda tutulmas? gerekti?ini vurgulamak istedik. Multidisipliner yakla??m ile erken tan? prognozu iyile?tirebilmektedir.