机译:从兄弟姐妹(Libuci001-A和Libuci002-A)的两条患者衍生的IPSC系列产生和遗传修饰的IPSC线(JMUI001-A-1)与由纯合DNAJC19突变引起的共济失调(DCMA)模拟扩张的心肌病
机译:线粒体DNAJC19的新突变导致扩张性和非致密性心肌病,贫血,共济失调和男性生殖器异常
机译:从患者中生成两个IPSC线(FAMRCI006-A和FAMRCI006-B),患者与遗传变异Lmnap.arg527pro相关的扩张心肌病和Emery-dreifuss肌营养不良。
机译:来自患者的诱导多能干细胞(IPSC)管线(IPSCI002-A)的产生和表征与患有血管运动型的患者(AOA1)在APTX基因中含有纯合突变的患者
机译:DNAJC19中先前未报道的双等位基因突变:扩张性心肌病和共济失调(DCMA)综合征的感音神经性听力减退和基底神经节病变是否还存在?
机译:来自沙特患者的IPSC线路(Kausti011-A,Kausti011-B),癫痫患者在GLP1R基因中携带纯合突变