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Gitelmanchondrocalcinosistubulopathyneuropathy.;
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机译:RAS基因突变在急性髓性白血病和髓细胞增强综合征中:荟萃分析其发生和预后相关性
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:长期临床课程患有肾脏捐赠的肾脏捐赠患有吉尔特曼综合征涉及SLC12A3基因的复合杂合突变
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